Adhäsions-Defizit als Leukozyten-Erkrankung

Die Leukozyten des menschlichen Blutes übernehmen als Hauptaufgabe die Abwehr gefährlicher Krankheiten. Der Körper bildet die als weiße Blutkörperchen bekannten Blutzellen vor allem im Knochenmark. Die Basis für alle Leukozytenarten bildet die pluripotente Stammzelle, aus der sich die weißen Blutkörperchen entwickeln. Defizite in der Konzentration sowie das Adhäsionsdefizit der weißen Blutkörperchen führen zu verschiedenen Symptomen. Diese reichen von einer erhöhten Anfälligkeit gegenüber Infektionskrankheiten bis zu einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung.

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Adhäsionsdefizit – Symptome und Diagnose

In einem gesunden Körper rollen die Leukozyten auf der Suche nach einem Infektionsherd an der Innenwand der Blutgefäße entlang. Treffen sie auf eine Infektion, heften sie sich dort an. Eine sofort einsetzende Prozedur tötet den Krankheitserreger und beseitigt ihn aus dem Körper.

Bei einem Adhäsionsdefizit ist die Fähigkeit der weißen Blutkörperchen, sich an der Gefäßwand anzuheften, durch einen Gendefekt gestört. Die Leukozyten besitzen eine ungewöhnlich glatte Oberfläche, die ein Anheften an den Infektionsherd verhindert. Somit können die Leukozyten ihre Aufgabe zur Immunabwehr nicht erfüllen.

 

Das Adhäsionsdefizit als Leukozyten-Erkrankung zählt zu den seltenen Erkrankungen. In Europa sind derzeit rund 300 Fälle dokumentiert. Die Krankheit tritt bereits nach der Geburt auf und führt unbehandelt zu einer verkürzten Lebenserwartung. Typische Symptome sind Wachstums- und Entwicklungsstörungen, ein verspätetes Abfallen der Nabelschnur sowie ein geistiges Defizit.

Die Betroffenen neigen zu Infektionen der Haut und Atemwege sowie im Mund. Dabei weisen die Infektionsherde nicht die typischen Merkmale wie Schwellungen, Rötungen, Eiter oder erhöhte Temperatur auf. Häufig kommt es infolge einer Parodontitis zu einem frühzeitigen Zahnverlust. In vielen Fällen geht die Krankheit mit einer stark erhöhten Blutungsneigung einher. Bei leichten Verläufen sind die Symptome weniger stark ausgeprägt. Außerdem besteht die Aussicht auf eine höhere Lebenserwartung durch das Ausbleiben lebensgefährlicher Infektionen.

Die Diagnose stützt sich auf das vollständige quantitative Blutbild und den klinischen Befunden. Eine molekulare Analyse ermöglicht eine Diagnose vor der Geburt des Kindes. Einzeln betrachtet lassen die Symptome keinen sicheren Rückschluss auf ein Adhäsionsdefizit der weißen Blutkörperchen zu. Für die betroffenen Familien ist eine genetische Beratung während der Behandlung notwendig.

Therapie und Heilungschancen bei Patienten mit Adhäsionsdefizit

Da es sich um eine erblich veranlagte Krankheit handelt, existieren bislang keine zuverlässigen Therapiemethoden. Eine Knochenmark-Transplantation mit hämatopoetischen Stammzellen erhöht die mögliche Lebenserwartung bis in das Erwachsenenalter.

Ohne eine Transplantation sterben die Betroffenen aufgrund schwerer Infektionen während der ersten beiden Lebensjahre. Das Hauptaugenmerk der Therapie richtet sich auf die Behandlung der Symptome. Antibiotika lindern die Auswirkungen der Infektionen und sind bei einem Adhäsionsdefizit unerlässlich. Primäres Ziel ist es, eine lebensgefährliche Infektion zu verhindern. Eine gute Prognose besteht durch die Gabe von Fucose. Fucose zählt zu den Monosacchariden und dient zur Herstellung von Fucosiden.

Auch bei erfolgreicher Therapie bleiben die Betroffenen auf Lebenszeit körperlich und geistig behindert. Der für das Adhäsionsdefizit typische Kleinwuchs besteht im Erwachsenenalter fort. Durch die kurzen Arme und Beine sowie den Klumphänden und -füßen sind die Betroffenen in ihrer Bewegungsfreiheit eingeschränkt. Gleiches gilt für das geistige Defizit. Die Kinder leiden an einer gestörten Sprachentwicklung und psychomotorischen Retardierung. In speziellen Kindergärten und Sonderschulen bestehen gute Möglichkeiten für eine Therapie von Kindern mit einem Adhäsionsdefizit der Leukozyten.

veröffentlicht von: Anna Nilsson,

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